مرد سنگی، سندرمی بدون درمان

مرد سنگی یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن مفاصل، ماهیچه‌ها و رباط‌های بدن به تدریج با استخوان‌ها جایگزین می‌شوند.

باشگاه خبرنگاران جوان - سندرم مرد سنگی یک وضعیت پزشکی ناتوان کننده ناشی از جهش در ژن ACVR۱ (activin receptor type-۱) است.

ژن ACVR۱ نقش مهمی در رشد و تکثیر سلول‌های ماهیچه ها، رباط‌ها و سایر بافت‌های همبند ایفا می‌کند.

این سندرم یک اختلال فوق العاده نادر است. از هر ۲ میلیون نفر در سراسر جهان یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. یکی از شاخص‌های مهم سندرم مرد سنگی، وجود انگشتان بزرگ و بدشکل است.

همان طور که استخوان‌های جدید با افزایش سن رشد می‌کنند، انگار بیمار در اسکلت استخوان هتروتوپیک قرار می‌گیرد. استخوان‌هایی که به اسکلت اصلی تعلق ندارند، اما به طور منظم در اندام‌های خاصی رشد می‌کنند، استخوان‌های هتروتروف نامیده می‌شوند

بر اساس گزارش ها، ۸۰۰ مورد تایید شده از سندرم مرد سنگی وجود دارند. هنوز هیچ درمانی برای این اختلال نادر وجود ندارد.

منبع: سایت آر تی تی نیوز

انتهای پیام/

پیام رسان های باشگاه خبرنگاران - پایین شرح خبر
برچسب ها: بیماری نادر ، علمی
اخبار پیشنهادی
تبادل نظر
نام:
ایمیل:
آدرس ایمیل خود را با فرمت مناسب وارد نمایید.
* نظر:
نظرات کاربران
انتشار یافته: ۵
در انتظار بررسی: ۰
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۰۷:۵۴ ۲۸ دی ۱۴۰۰
به خاطر ازدواج فامیلی است
شش انگشتی و بیماری قلبی از ابتدای تولد و سادگی و ساده طور بودن و قد خیلی دراز و قد خیلی کوتاه و عینکی بودن
در تشخیص های قبل از ازدواج هم مشخص نیستند
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۲:۱۲ ۲۷ دی ۱۴۰۰
به حق چیزای ندیده
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۰:۵۷ ۲۷ دی ۱۴۰۰
صدباربهت گفتم اینقدرنون سنگگ رو با دیزی سنگی نخور، اخروعاقبتش شدی مردسنگی حالاخوب شد؟
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۲۰:۳۰ ۲۷ دی ۱۴۰۰
خدا انشاالله تمام بیماران را شفا دهد
Iran (Islamic Republic of)
ناشناس
۱۹:۵۷ ۲۷ دی ۱۴۰۰
انشالله که درمان این بیماری هم پیدا شود
آخرین اخبار
پیام رسان های باشگاه خبرنگاران - پایین شرح خبر
پیام رسان های باشگاه خبرنگاران - پایین شرح خبر